מה זה ALS?
טרשת צידית אמיוטרופית המוכרת בשם "מחלת ניוון שרירים" (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis), היא מחלה נוירולוגית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים האחראיים לתנועת השרירים. זוהי מחלה נדירה וחשוכת מרפא, שבה השרירים מאבדים בהדרגה את יכולתם לפעול, מהיחלשות ועד לשיתוק מוחלט. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1869 על ידי הנוירולוג הצרפתי ז'אן-מרטן שארקו, ומאז נחשבת לאחת המחלות הניווניות הקשות והנדירות ביותר הפוגעות במערכת העצבים.
ברוב המכריע של המקרים, כ-90%, מדובר ב-ALS ספוראדי, כלומר ב-ALS המופיע ללא היסטוריה משפחתית ידועה וללא סיבה גנטית מזוהה. רק בכ-10% מהמקרים ניתן לאתר רקע תורשתי ברור המועבר במשפחה מדור לדור. גיל ההתחלה הממוצע של המחלה נע בין 40 ל-63 ולגברים סיכון מעט גבוה יותר לפתח את המחלה מאשר נשים. הסיכון מוערך בכ-1 מכל 350 גברים וכ-1 מכל 400 נשים.
מדובר במחלה שאינה נסוגה ואשר תוחלת החיים הממוצעת מתחילת התסמינים ועד לתום המחלה עומדת על כשלוש שנים בלבד. נכון להיום אין תרופה המסוגלת לעצור או לרפא את המחלה, והטיפול המרכזי בה הוא גישה רב-תחומית המשלבת תמיכה תזונתית, תמיכה נשימתית וטיפול סימפטומטי, שמטרתם להקל על התסמינים ולשמר איכות חיים לאורך התקדמות המחלה.
תסמינים ואבחנה
הביטוי המרכזי של המחלה הוא היחלשות שרירים מתקדמת, המלווה בניוון שרירים, פרכוסי שרירים עדינים ונוקשות. החולשה מתחילה בדרך כלל במוקד אחד בגוף ומתפשטת בהדרגה לאזורים סמוכים. אצל כשני שלישים מהחולים המחלה מתחילה בגפיים, ואצל כשליש מהם היא מתחילה באזור השולט על שרירי הפה, הלשון והגרון, ומתבטאת בקושי בדיבור ובבליעה.
מעבר לתסמינים המוטוריים, אצל עד כמחצית מהחולים מופיעים גם שינויים לא-מוטוריים: קשיים בתפקודים ניהוליים כמו תכנון וקבלת החלטות, קשיים בשפה ולעתים גם שינויים התנהגותיים. כ-10%-15% מהחולים, מאובחנים גם בדמנציה.
האבחנה של ALS נעשית על ידי נוירולוג, ומבוססת על זיהוי סימני פגיעה בעצבים המוטוריים לצד חולשת שרירים מתקדמת. לרוב נעשית בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) לאישור האבחנה, וכן בדיקות נוספות על מנת לשלול סיבות אחרות לחולשת השרירים. מכיוון שהתסמינים הראשוניים אינם ספציפיים ועלולים להידמות למצבים אחרים, האבחנה מתעכבת לעיתים קרובות, לא אחת עד כשנה מתחילת הופעת התסמינים.
גורמי סיכון
הגורמים למחלה מורכבים ואינם מובנים במלואם. עד כה זוהו למעלה מ-20 גנים הקשורים ל-ALS. השכיח מביניהם הוא שכפול חוזר של רצף גנטי ספציפי בגן C9orf72, האחראי לכ-30%-50% ממקרי ALS המשפחתי ולכ-7% מהמקרים הספוראדיים.
מעבר לגורמים הגנטיים, אצל גברים ובגיל מתקדם קיים סיכון גבוה יותר לחלות במחלה. מחקרים שונים הצביעו גם על גורמי סיכון סביבתיים אפשריים, בהם עישון, פגיעות ראש וחשיפה חוזרת לחומרי הדברה ולמתכות, אך הקשר הסיבתי בין גורמים אלה למחלה טרם הוכח באופן סופי.
טיפול במחלת ניוון שרירים
מענה רפואי ופרא-רפואי
מאחר שמדובר במחלה פרוגרסיבית וחשוכת מרפא, מטרת הטיפול היא להאט את התקדמות המחלה במידת האפשר, להקל על התסמינים ולשמר איכות חיים. התרופה היחידה המאושרת כיום ברוב העולם היא 'רילוטק', אשר מאריכה את תוחלת החיים הממוצעת בכשלושה עד שישה חודשים.
הטיפול המומלץ במהלך המחלה הוא טיפול רב-תחומי, המשלב נוירולוג, פיזיותרפיסט, מרפא בעיסוק, קלינאי תקשורת, דיאטנית, עובד סוציאלי ומטפל נשימתי.
מענה נפשי
ההתמודדות עם ALS מעוררת אתגר רגשי עמוק, הן עבור החולה והן עבור בני משפחתו. שיעורי הדיכאון בקרב חולי ALS, עומדים על כ-9%–11%, ושיעורי החרדה נעים בין 0% ל-30% בהתאם לשלב המחלה, כאשר נראה שהחרדה נוטה לעלות ככל שהמחלה מתקדמת. חשוב לציין כי מצבו הרגשי של החולה, עלול להיות מושפע גם ממנגנונים עצביים הקשורים במחלה עצמה.
הספרות המקצועית ממליצה על שילוב של טיפול תרופתי (בעיקר תרופות נוגדות דיכאון וחרדה ממשפחת ה-SSRI) יחד עם התערבות פסיכולוגית, הכוללת לימוד אסטרטגיות התמודדות, עיבוד מחדש של המשמעות שמייחס החולה למצבו, ועידוד מעורבות בפעילויות שהן עדיין אפשריות ומהנות.
מחקרים מצביעים על כך שאיכות החיים של אנשים המאובחנים ב-ALS קשורה במידה רבה למצבם הרגשי ולתחושת המשמעות, ולא רק לרמת התפקוד הגופני – ולכן זיהוי וטיפול בדיכאון ובחרדה נחשבים בעלי חשיבות גבוהה.
יש לזכור כי גם בני המשפחה או המטפלים העיקריים חווים לרוב עומס רגשי משמעותי לאורך מהלך המחלה, ונדרשת עבורם תמיכה נפרדת. טיפול משפחתי הכולל שיתוף בני המשפחה בתהליך הטיפולי, הכוונה מקצועית להתמודדות עם השינויים המתמשכים בתפקוד היקר להם, ומענה רגשי מותאם, יכול להוות חלק בלתי נפרד מהטיפול ההוליסטי במחלה.
מסגרות הטיפול הקיימות כוללות יחידות ייעודיות בבתי החולים ובקופות החולים ואנשי מקצוע פרטיים המוסמכים ובקיאים בתחום זה, כמו פסיכולוגים עם התמחות שיקומית או רפואית.
מקורות
Kurt, A., Nijboer, F., Matuz, T., & Kübler, A. (2007). Depression and anxiety in individuals with amyotrophic lateral sclerosis: epidemiology and management. CNS drugs, 21(4), 279-291
Masrori, P., & Van Damme, P. (2020). Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. European journal of neurology, 27(10), 1918-1929
Miller, R. G., Jackson, C. E., Kasarskis, E. J., England, J. D., Forshew, D., Johnston, W., ... & Woolley, S. C. (2009). Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review) Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 73(15), 1227-1233
