נרקולפסיה היא הפרעה נוירולוגית שמאופיינת בעייפות כרונית לצד התקפי-שינה קצרים ולא נשלטים, ועשויה לפגוע בתפקוד וברווחה הנפשית. על אבחון, תסמינים וטיפול
נרקולפסיה (או בעברית ״נרדמות״) היא הפרעה נוירולוגית נדירה המאופיינת בהתקפי שינה בלתי צפויים ובלתי נשלטים. אנשים המתמודדים עם נרקולפסיה עשויים להירדם בפתאומיות במהלך פעילות מסוימת, וכן לשקוע לתנומות קצרות לאורך היום. חומרת ההפרעה משתנה, וכך גם מידת השפעתה על התפקוד היום יומי, ועל המצב הנפשי. על אף שנרקולפסיה היא כרונית, יש דרכי טיפול אשר עשויות לסייע להתמודדות עמה.
מהם התסמינים הקליניים של נרקולפסיה?
שינה מוגברת לאורך היום היא תסמין שכיח, לצד תחושת ישנוניות עיקשת והתקפי שינה קצרים. התקפי השינה יכולים להתרחש כמה פעמים ביום, למשך מספר דקות עד חצי שעה, ובמהלכם יש מעבר מהיר לשנת חלום (REM, שלב בשינה אשר מתאפיין בתנועות עיניים מהירות). לאחר ההתקף, האדם מתעורר בתחושה טובה יותר. כמו כן, קיטועים במהלך שנת הלילה הם נפוצים ועשויים להוסיף לעייפות לאורך היום.
נרקולפסיה מסווגת לשני תת-סוגים כאשר סוג 1 (NT1) הוא השכיח יותר, ומאופיין בתסמינים חמורים יותר ובפגיעה משמעותית יותר בתפקוד מנרקולפסיה מסוג 2 (NT2). רוב המקרים של NT1 כוללים גם קטפלקסיה – חולשה או שיתוק פתאומי בשרירים. אירוע כזה, המתרחש כאשר האדם מודע וער, יכול להימשך שניות בודדות עד כמה דקות, ומופיע לרוב לאחר התפרצות רגש פתאומית (בדרך כלל רגשות חיוביים אך לעתים גם שליליים).
במקרים מורכבים יותר, נרקולפסיה יכולה לכלול תסמינים נוספים, ביניהם:
⦁ שיתוקי-שינה והלוצינציות: תסמינים אלו, המופיעים אצל כ-60-20% מהמתמודדים עם נרקולפסיה, קורים פעמים רבות יחד במהלך הירדמות או התעוררות. ההלוצינציות הן הזיות חושיות (לרוב שמיעה או ראייה ולעתים מגע), ובמהלך שיתוק שינה לא ניתן להזיז את הגוף או לדבר באופן זמני.
⦁ התנהגויות אוטומטיות: המשך פעילות כלשהי באופן אוטומטי מבלי לזכור אותה לאחר מכן. התנהגות אוטומטית יכולה לקרות גם בזמן התקפי שינה קצרים.
לנרקולפסיה השפעה רבה על אורח החיים. היא מקושרת עם ירידה באיכות החיים עקב פגיעה בריכוז, בזיכרון ובביצוע של פעולות יומיומיות. זאת, לצד סיכון מוגבר לתאונות דרכים ולפציעות. נרקולפסיה אף פוגעת בוויסות הרגשי, מה שמקשה על התנהלות חברתית. לאור זאת, ועקב חשש שהתסמינים יופיעו בציבור, המתמודדים עם נרקולפסיה עשויים לחוות בדידות.
מעבר לכך, הפרעות נפשיות שונות כמו דיכאון, חרדה והפרעה דו-קוטבית, מהוות לעתים תחלואה נלווית לנרקולפסיה. לעתים בהפרעות אלו, יופיעו סימפטומים של נרקולפסיה ללא אבחנה מלאה. בנוסף, יש קשר בין נרקולפסיה לבין מחלות נוספות כגון השמנת יתר, אסתמה, אפילפסיה ועוד.
תהליך האבחון של נרקולפסיה
נרקולפסיה לרוב מתגלה במהלך הילדות או גיל ההתבגרות, והתפתחותה יכולה להיות הדרגתית או פתאומית. האבחון כולל כמה שלבים ומתחיל בפגישה עם איש מקצוע אשר אוסף מידע על דפוסי השינה. לאחר מכן, מתבצעות בדיקות במעבדת שינה. הבדיקה הראשונה היא ניטור של דפוסי השינה דרך מדדים פיזיולוגיים במהלך הלילה (פוליסומנוגרפיה). כך, ניתן לשלול הפרעות נוספות כמו דום נשימה בשינה.
בהמשך, רופא מומחה לתחום השינה בוחן כמה זמן לוקח לאדם להירדם בסביבה שקטה לאורך היום, וכן נלקחת דגימה מהנוזל השידרתי כדי למדוד את כמות ההיפוקרטין (Hypocretin) בגוף – הורמון המיוצר בהיפותלמוס במוח, ואחראי לוויסות של ערות, שינה ותאבון. אם מדדי ההיפוקרטין נמוכים, יש שמדובר בנרקולפסיה מסוג 1.
אבחון לפי DSM-5-TR
על פי המדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות (DSM), נרקולפסיה תאובחן כאשר מתקיימים שני הקריטריונים הבאים:
א. התקפים נשנים של צורך בלתי נשלט לישון, הירדמות פתאומית או נמנום, אשר חוזרים כמה פעמים במהלך אותו היום. התקפים אלו חייבים להתקיים לפחות שלוש פעמים בשבוע לאורך שלושה חודשים.
ב. קיומו של לפחות אחד מהתנאים הבאים:
1. התקפים של קטפלקסיה אשר חוזרים לפחות מספר פעמים בחודש. אצל ילדים או מבוגרים במהלך ששת החודשים הראשונים להתפרצות ההפרעה, הדבר יכול להתבטא בעיוותים בפנים או פתיחה של הלסת, המלווים בדחיקת לשון או מתח שרירים ירוד, ללא הופעה של רגש לפני כן.
2. מחסור בהיפוקרטין.
3. בבדיקות שינה נמצאים דפוסי מעבר מהירים לשנת חלום במהלך שנת לילה, או דפוסי מעבר מהיר להירדמות, לצד כניסות מהירות לשנת חלום, במהלך שנת יום.
מה גורם לנרקולפסיה?
נרקולפסיה נחשבת להפרעה נדירה ושכיחותה משתנה בין אוכלוסיות שונות ברחבי העולם, בטווח הנע בין 0.04-0.002% בקרב מדגמים שונים מהאוכלוסייה הכללית. טרם נמצא גורם עיקרי לנרקולפסיה, אך ידוע כי מקורה בגורמים גנטיים וסביבתיים. למשל, מחקרים מראים כי בעלי קרבה מדרגה ראשונה לאדם עם נרקולפסיה (הורה או אח) מצויים בסיכון גבוה יותר להתפתחותה.
מחקרים עדכניים בתחום גילו קרבה בין נרקולפסיה למחלות אוטואימוניות. לפיהם, במקרה של מפגש בין נטייה גנטית לנרקולפסיה, לבין גורמים סביבתיים (כחבלה בראש, זיהומים, ועוד), קיימת סבירות כי מערכת החיסון תתקוף באופן מוטעה את התאים אשר מפרישים היפוקרטין, ותגרום להרס שלהם. כתוצאה מכך, עלול להיווצר מחסור בהיפוקרטין, הגורם לפגיעה במערכות האחראיות על עוררות, וכחלק מכך לגלישה פתאומית ממצב ערות לשינה עמוקה, תוך דילוג על שלבי ההירדמות המוקדמים.
על רקע זה, ישנן עדויות כי טיפולים שהתמקדו במערכת החיסון סייעו להפחתה זמנית בסימפטומים. אך נדרש עוד מחקר בתחום, הן בכדי להבין את הגורמים הסביבתיים יותר לעומק, והן כיוון שטיפולים אלו מסייעים רק במקרים מסוימים.
טיפול בנרקולפסיה
אף כי לא ניתן להחלים מנרקולפסיה, שילוב של טיפול תרופתי, טיפול פסיכולוגי ושינויים התנהגותיים, יכול לסייע למתמודדים עם נרקולפסיה לשפר את רווחתם הנפשית, לתפקד בצורה טובה יותר ולחיות חיים פעילים. הטיפול התרופתי המקובל נחשב ליעיל וכולל את קבוצות התרופות הבאות:
⦁ ממריצים (סטימולנטים): תרופות כגון מודפיניל, ריטלין ואמפטמינים אשר מסייעות להתמודדות עם הישנוניות הגבוהה לאורך היום.
⦁ נוגדי-דיכאון: בעיקר SSRI או SNRI, תרופות אשר מעכבות ספיגה של סרוטונין ואדרנלין, ומסייעות בהפחתת תסמינים של קטפלקסיה.
⦁ נתרן אוקסיבט: תרופה המסייעת לשינה עמוקה ומאזנת את מערכת העצבים, אשר יכולה לסייע הן להפחתת הישנוניות והן לתסמינים של קטפלקסיה.
לצד זה, רופאי שינה ממליצים על שינויים באורח החיים, כולל בניית סדר יום עם תנומות מתוכננות והימנעות מפעולות שדורשות ישיבה ממושכת. בנוסף, שינויים תזונתיים כמו הפחתה של צריכת קפאין, סיגריות ואלכוהול יכולים לסייע, שכן חומרים אלו משפיעים על השינה.
בנוסף, מומלץ לפנות לטיפול נפשי על מנת לסייע בהתמודדות עם שינויים אשר מתרחשים בעקבות נרקולפסיה, מבחינה אישית, משפחתית וחברתית. כמו כן, תיווך המצב לסביבה, כבית הספר אצל ילדים או עבודה אצל מבוגרים, יכול להקל על האדם וכן לאפשר התאמות שונות.
מקורות
American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed., text rev.; DSM-5-TR)
Bassetti, C. L., Adamantidis, A., Burdakov, D., Han, F., Gay, S., Kallweit, U., ... & Dauvilliers, Y. (2019). Narcolepsy—clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment. Nature Reviews Neurology, 15(9), 519-539
Giannoccaro, M. P., Liguori, R., Plazzi, G., & Pizza, F. (2021). Reviewing the Clinical Implications of Treating Narcolepsy as an Autoimmune Disorder. Nature and Science of Sleep, 13, 557–577
Psychology Today. (n.d.). Narcolepsy. Psychology Today https://www.psychologytoday.com/gb/conditions/narcolepsy
