תפריט נגישות
חיפוש

Down Syndrome - תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שנוצרת עקב קיומו של עותק עודף (מלא או חלקי) של כרומוזום מספר 21. התסמונת מתאפיינת בעיכובים התפתחותיים שכליים וגופניים, אשר משתנים בחומרתם בין אינדיבידואלים.

מאפיינים גנטיים

הלוקים בתסמונת סובלים מעיוותים גנטיים, כאשר העיוות הנפוץ ביותר הנו טריזומיה, מצב בו קיימת שלישיה של כרומוזום מספר 21, במקום זוג. ככל הנראה, הטעות בחלוקת הכרומוזומים מתרחשת עוד לפני ההפריה בין הזרע והביצית. הכרומוזום המיותר משפיע על התפתחות הפרט מבחינה פיזית ומנטלית, כך שבפועל המתמודדים עם התסמונת סובלים ממגוון ליקויים.

התפתחות ומאפיינים מנטליים ופיזיים

תסמונת דאון מתאפיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, כך שמנת המשכל היא נמוכה יחסית לגיל. מבחינה מראה, לתסמונת דאון מאפיינים חיצוניים ייחודיים, הכוללים בין היתר ראש עגול, אף רחב וקטן, עיניים מלוכסנות, פה קטן, לשון גדולה, וקו החוצה את כף היד לרוחבה.

לרוב, התפתחות התינוק תקינה עד לסביבות גיל חצי שנה. לאחר מכן, ההתפתחות מעוכבת יותר ויותר עם השנים. ילדים המאובחנים עם תסמונת דאון במרבית המקרים רגועים וחביבים. כחלק מכך הם נוטים להשתלב בחיק המשפחה ובקהילה. יחד עם זאת, לעיתים חל שינוי במזג באזור גיל ההתבגרות, והלוקים בתסמונת עשויים לחוות קשיים רגשיים, ובמקרים נדירים יותר אף מפתחים בעיות התנהגות. למרות זאת, מתוך כלל המקרים של פיגור שכלי, תסמונת דאון מאופיינת ביחסית מעט מקרים של הפרעות נפשיות. עם גיל הבגרות, חלה לרוב התדרדרות מתמשכת ביכולות הקוגניטיביות. במקרים רבים כבר בגיל 40, מפתחים הלוקים בתסמונת דאון מחלות המאפיינות את גילאי הזקנה, כגון אלצהיימר. מבחינה בריאותית, תסמונת דאון לרוב מלווה במגוון בעיות רפואיות, כגון רגישות גבוהה לזיהומים, בעיות עור, בעיות בדרכי העיכול ובעיות אורתופדיות. יחד עם זאת, עם חלוף השנים משתפרת היכולת לטפל בבעיות אלו, וכתוצאה מכך, תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת ממשיכה לעלות.

שכיחות ואבחון

נמצא כי תסמונת דאון מופיעה באחת מכל 700 לידות במדינות המערב, כאשר הסיכוי הולך וגדל, ככל שגיל האם מבוגר יותר. כיום קיימים שני סוגי בדיקות אשר מסייעים באבחון מוקדם של תסמונת דאון, עוד במהלך ההיריון: בדיקות סינון (אולטרה-סאונד) - בדיקות לא פולשניות, אשר לא חוזות באופן מוחלט את התסמונת, אך מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לפיתוחה פולשניות, אשר מאפשרות לחזות באופן וודאי את התסמונת. הבדיקות המקובלות הן בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה היות וקיים בבדיקות אלה סיכון מסוים לשלום העובר, נוהגים לבצע אותן רק בקרב אימהות בגיל 35 ומעלה.


ביבליוגרפיה

אתר משרד הבריאות: www.health.gov.il

Sadock, B.J. Kaplan, H.I. Sadock, V.A. (2007). Kaplan & Sadock's Synopsis of psychiatry: Behavioral sciences, Clinical Psychiatry, tenth edition.

תחומי מומחיות:
פיגור שכלי

אנשי מקצוע בתחום

פיגור שכלי