תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת מעודף של כרומוזום 21, ומשפיעה על התפתחות קוגניטיבית וגופנית. בליווי נכון רבים מהמאובחנים מנהלים חיים מלאים בקהילה. בטקסט הבא תקראו על מאפייני התסמונת, האבחון, ועל ההתערבויות המוצעות כיום.
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת כתוצאה מנוכחות שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. זוהי התסמונת הגנטית השכיחה ביותר הקשורה ללקות אינטלקטואלית, ומופיעה בכאחת מכל 700 לידות. התסמונת משפיעה על תחומים גופניים, קוגניטיביים ורגשיים, אך לצד הקשיים, רבים מהמאובחנים מראים יכולות למידה, כישורים חברתיים וחוזקות רגשיות המאפשרות להם איכות חיים טובה והשתלבות בקהילה.
מאפייני התסמונת
תסמונת דאון מתבטאת במגוון רחב של מאפיינים, גופניים וקוגניטיביים כאחד:
קוגניציה ולמידה
אנשים עם תסמונת דאון מתאפיינים לרוב בלקות אינטלקטואלית קלה עד בינונית, עם ציוני IQ שכיחים בטווח של 40–75. ההתפתחות הקוגניטיבית מתקדמת לאט יותר מהממוצע, אך קיימת שונות גדולה בין אנשים. הקשיים המרכזיים הם בזיכרון עבודה, ביכולת החשיבה המופשטת ובשפה. הלמידה של דיבור, קריאה וכתיבה מתרחשת ברוב המקרים, אך בקצב איטי יותר, ולעיתים ניכרת פער בין ההבנה לבין היכולת לבטא את עצמם במילים. לצד הקשיים, רבים מראים יכולת ללמוד לאורך זמן, במיוחד כאשר ניתנת תמיכה מתמשכת וסבלנית.
רגש והתנהגות
אנשים עם תסמונת דאון מתוארים לעיתים קרובות כבעלי מזג חם ויכולת ליצור קשרים קרובים ומשמעותיים. לצד החום והחיבה, בתקופת הילדות וההתבגרות יכולים להופיע קשיים בוויסות רגשי ובהתנהגות: אימפולסיביות, עקשנות או התפרצויות, הנובעים פעמים רבות מתסכול. בבגרות קשיים אלו נוטים להיחלש, אך עלולה להופיע פגיעות למצבי חרדה או דיכאון. חשוב לזכור שהתמונה משתנה מאדם לאדם: יש מי שיתמודדו עם אתגרים משמעותיים, בעוד אחרים יפתחו מערכות יחסים יציבות וחיי חברה עשירים.
גוף ובריאות
ניתן לזהות מאפיינים חיצוניים אופייניים כמו מבנה פנים שטוח, עיניים מלוכסנות, לשון גדולה יחסית, צוואר קצר וקומה נמוכה. לצד זאת קיימת שכיחות גבוהה של בעיות רפואיות: מומי לב מולדים, בעיות שמיעה וראייה, הפרעות שינה, תת-פעילות של בלוטת התריס ומחלות אוטואימוניות. בבגרות עולה הסיכון לדמנציה דמוית אלצהיימר ולמחלות זקנה נוספות, אף שתוחלת החיים השתפרה מאוד בעשורים האחרונים.
אבחון
תסמונת דאון ניתנת לאבחון כבר בתקופת ההיריון באמצעות בדיקות סקר ביוכימיות ובדיקות הדמיה, ובמידת הצורך גם בבדיקות גנטיות ישירות כגון דגימת מי-שפיר או סיסי שליה. לאחר הלידה האבחנה לרוב ברורה על סמך המאפיינים הגופניים האופייניים, ומאושרת בבדיקת קריוטיפ המזהה שלושה עותקים של כרומוזום 21. מעבר לזיהוי הגנטי, חשוב להמשיך בהערכה רב-תחומית הכוללת בדיקות רפואיות, התפתחותיות ופסיכולוגיות, כדי להתאים תוכניות טיפול ותמיכה לצרכים האישיים של כל ילד או מבוגר עם התסמונת.
התערבויות ותמיכה
הטיפול בתסמונת דאון הוא רב-מערכתי ונמשך לאורך כל שלבי החיים. הוא כולל מרכיבים רפואיים, חינוכיים ורגשיים, שנועדו לקדם התפתחות, עצמאות ואיכות חיים:
• התערבות מוקדמת: כבר בינקות מומלץ להתחיל בטיפולי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול שפתי, כדי לתמוך בהתפתחות מוטורית ותקשורתית.
• תמיכה חינוכית: שילוב במסגרות חינוך עם התאמות אישיות ותוכניות לימוד מותאמות מאפשר לילדים למצות את יכולותיהם ולבנות מיומנויות לימודיות וחברתיות.
• טיפול רגשי והתנהגותי: עבודה על כישורים חברתיים, טיפולים התנהגותיים מותאמים (כגון טיפול קוגניטיבי-התנהגותי), הדרכת הורים וליווי למשפחות מסייעים בהתמודדות עם קשיים רגשיים ובוויסות התנהגותי.
• תעסוקה וחברה: בבגרות, תוכניות תעסוקה מגוונות, מסגרות דיור נתמך ופעילות קהילתית מקדמות עצמאות, תחושת ערך עצמי ושייכות חברתית.
מקורות
Bull, M. J. (2020). Down syndrome. The New England Journal of Medicine, 382(24), 2344–2352
Bull, M. J., Trotter, T., Santoro, S. L., Christensen, C., Grout, R. W., Burke, L. W., et al. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics, 149(5), e2022057010
Chapman, R. S., & Hesketh, L. J. (2000). Behavioral phenotype of individuals with Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 6(2), 84–95
Grieco, J., Pulsifer, M., Seligsohn, K., Skotko, B., & Schwartz, A. (2015). Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(2), 135–149
