במחזה "החולה המדומה" של מולייר גיבור העלילה, ארגן, משדל את ביתו להתחתן עם רופא בכדי שיהיה לו טיפול רפואי צמוד. בדומה, הסובלים ממחלה מדומה מרגישים צורך בטיפול רפואי צמוד ומביאים את עצמם למצבים קיצוניים של אשפוזים, התערבויות רפואיות ואפילו ניתוחים.

הסובלים מהפרעה זו מייצרים באופן מכוון סימנים וסימפטומים של מחלה  רפואית או נפשית. הם מתלוננים על כאבים כאשר לא חשים כאב, מסלפים את ההיסטוריה הרפואית שלהם ומקצינים בצורה חריגה מצב רפואי קיים. החולים המדומים ישמחו להתאשפז, לעבור פרוצדורות רפואיות ואף ניתוחים. כאשר מאמתים חולה מדומה עם הזיוף של מחלתו, ברוב המקרים קיימת הכחשה ומעבר לבית חולים אחר. ככל הנראה המניע להתנהגות זו,הוא הסיפוק הנפשי מקבלת תפקיד החולה. המוכרת מבין המחלות המדומות היא תסמונת מינכהאוזן.

קיים מידע מועט על שכיחות ההפרעה. ככל הנראה קיים אחוז אחד בקרב ההפרעות הנפשיות שלוקים במחלה מדומה.

האבחנה ניתנת כאשר מתקיימים הקריטריונים הבאים:

• יצירת סימפטומים נפשיים או פיזיים באופן מכוון.
• המוטיבציה להתנהגות זו היא קבלת תפקיד החולה.
• לא קיים רווח מהתנהגות זו כגון: כלכלי, בריחה מהחוק או שיפור מצב רפואי.

קיים קושי לזהות את הגורמים להפרעה בשל נדירותה והקושי לאבחן אותה. עם זאת קיימם מספר גורמים פסיכולוגיים וביולוגיים משוערים שמנסים להסביר את ההפרעה.

• גורמים פסיכולוגים- קיימות מספר השערות פסיכולוגיות להתפתחות ההפרעה:
  • יש שסוברים שהפרעה זו נובעת כתוצאה מדחייה של האם או מהיעדר אב. החולה מנסה למצוא דמות טיפולית בדמות רופא או אחות בכדי למלא את חסכי הילדות.
  • השערה נוספת מציעה שההפרעה, במקרים קיצוניים, מהווה ביטוי למזוכיזם. החולה המדומה מבקש לעבור התערבויות רפואיות מכאיבות בכדי לכפר על חטאים אמיתיים או דמיוניים.
  • ייתכן וההפרעה היא ניסיון לשחזר טראומה מהעבר שכללה אשפוז או התערבות רפואית.
  • אנשים שסובלים ממחלה מדומה הם בעלי זהות אישית מעורערת ודימוי עצמי משובש בדומה לסובלים מהפרעת אישיות גבולית.
• גורמים ביולוגיים-  מספר מחקרים מראים שהסיבה להפרעה זו היא פגיעה בתפקודי המוח.

לא נמצאו גורמים גנטיים שמעורבים בהתפתחות מחלה מדומה.

למרות שהרופאים ו/או הפסיכיאטרים מרגישים מרומים כאשר הם מגלים שהסימפטומים שהוצגו להם ע"י החולה שקריים, עליהם להמשיך את הטיפול והדאגה. לא נמצא טיפול ספציפי אפקטיבי אך עם זאת נראה כי הטיפול היעיל ביותר להפרעת מחלה מדומה הוא טיפול פסיכותרפי, שמתווסף לליווי הרפואי.