במשך מאות שנים זכו "השוטים הקדושים" למעמד של כבוד ויראה. הם היו פטורים מכללי הנימוס הרגילים, ולהתנהגותם הייחודית ניתנה משמעות מיסטית. החזרתיות הסטריאוטיפית שלל פעולותיהם הפכה לאגדה, ותמהוניותם העידה על כוחות מיוחדים ויכולת ניבוי. אפיונים אלה תוארו כאוטיזם בתקופה המודרנית, והגדרת התסמונת מיוחסת לליאו קאנר ולמאמר "הפרעות אוטיסטיות בקשר רגשי" שפירסם ב- 1943. כיום ישנה תנועה המאמינה שלמעשה, אוטיזם הוא תרבות ייחודית, בעלת משמעות וזכות קיום כשונה אך לגיטימית.

אוטיזם היא הפרעה התפתחותית מקבוצת הפרעות ההתפתחות הנרחבות (PDD),  המאופיינת בקשיים בתקשורת, ובצמצום מערכות היחסים עם בני אדם ועם העולם. התסמינים האוטיסטיים הם רבים ורחבים, ובאים לידי ביטוי בדפוסי התנהגות ותקשורת בתחום החברתי, הרגשי והקוגניטיבי. הילד או המבוגר האוטיסטי נראים מנוכרים ואדישים לרגשות וקשרים בין אישיים. אצל תינוקות אפשר לשים לב לחוסר תגובתיות, העדר קשר עין, דלות במימיקה ורתיעה או אדישות למגע. עם ההתבגרות הילד לא מפתח קשרי חברות ומשחק, והשימוש בשפה נעדר או דל, חזרתי וחסר יכולת הפשטה. אוטיזם מאופיין בהצמדות נוקשה לדפוסים מוכרים ולסביבה מוכרת: ישנה נטייה לפעילות קבועה ורפיטטיבית, לעיתים בעלת אופי טקסי, והפגנת חרדה והתנגדות לשינויים בסביבה. ישנם גם אנשים אוטיסטים בעלי תפקוד גבוה ואינטיליגנציה גבוהה, המצליחים להשתלב במסגרות לימודים ותעסוקה, לפתח מומחיות בתחומי עניין ייחודיים, ולהגיע להישגים יוצאי דופן בתחומי מחקר מדעיים.

כ 0.02 עד 0.05 אחוזים מתוך האוכלוסייה של ילדים מתחת לגיל 12 לוקים באוטיזם, כאשר ההפרעה נפוצה פי 3-5 אצל בנים. בד"כ ההפרעה קיימת מלידה, וניתן לזהותה לפני גיל 3. כ-70% מהאוטיסטים לוקים בפיגור ברמות שונות וכ- 25% מפתחים אפילפסיה לקראת גיל ההתבגרות.

אוטיזם מאובחן כאשר מתקיימים הקריטריונים הבאים:

1. הימצאותם של לפחות שישה קריטריונים מתוך שלושת הקבוצות הבאות (לפחות שניים מקב' 1, ולפחות קריטריון אחד מקב' 2  ומקב' 3):

קבוצה 1:

• לקות משמעותית בשימוש בהתנהגויות לא מילוליות כמו: קשר עין, הבעות פנים, מחוות גופניות וחברתיות.
• כשל בפיתוח קשרי חברות עם בני הגיל, בהתאם לשלב ההתפתחותי.
• חסר ברצון ספונטאני לשתף אחרים בהנאה, תחומי עניין והישגים.
• חסר בהדדיות רגשית או חברתית.

קבוצה 2: ליקויים איכותיים בתקשורת, המתבטאים לפחות בצורה אחת מהבאות:

• עיכוב התחלת הדיבור או העדר מוחלט של התפתחות השפה (שאינה מלווה בניסיון לפצות על כך בתקשורת באמצעות מחוות או פנטומימה).
• בקרב פרטים בעלי יכולת שפתית- העדר יכולת ליזום שיחה עם אחרים או לקיימה.
• שימוש סטריאוטיפי, חזרתי או אידיוסינקראטי (אישי, ייחודי) בשפה.
• העדר משחקי דמיון מגוונים וספונטאניים, משחקי חיקוי ומשחק תפקידים חברתי, בהתאם לשלב ההתפתחותי.

קבוצה 3: דפוסי התנהגות, עניין ופעילות בעלי אופי מוגבל, חזרתי וסטריאוטיפי, הבאים לידי ביטוי ע"י לפחות אחד מהבאים:

• התעסקות מוגברת וסטריאוטיפית בדפוס עניין צר וחריג, אחד לפחות.
• הצמדות מופגנת ונוקשה לשגרה מסויימת ולטקסים לא פונקציונאליים.
• שימוש סטריאוטיפי וחזרתי בתנועות גוף (כמו ניפנוף כפות הידיים או נענוע הגוף כולו).
• התעסקות ממושכת בחלקי חפצים.

2. עיכוב התפקוד או תפקוד אבנורמאלי לפחות באחד מהתחומים הבאים, שמתחילה עוד לפני גיל שלוש: 1- אינטראקציה חברתית 2- שפה והשימוש החברתי בה 3- משחקי דמיון או משחק סימבולי.
3. ההפרעה אינה מוסברת טוב יותר ע"י הפרעת רט, או הפרעה דיסאינטגרטיבית בילדות.

• גורמים נוירולוגיים וביולוגיים: למרות היעדרו של גורם סיבתי חד משמעי לאוטיזם, ישנם ממצאים שונים, הקושרים אוטיזם לפגיעה במערכת העצבים ולנזק מוחי אורגני. כמו כן, ישנה תיאוריה המדברת על שיבושים במערכת הדופאמין במוח וריכוז גבוה של סרוטונין. מחקר חדש מצביע על הקשר בין פגיעה בתאים וויזואלים-מוטוריים במערכת העצבים, המכונים "תאי מראה" לבין היכולת לחקות התנהגות ולהשתלב בקשרים חברתיים.
• גורמים טרום לידתיים: פגמים מולדים האופייניים לאוטיזם נמצאו קשורים לסיבוכי הריון ולזיהום נגיפי, במיוחד בטרימסטר הראשון. כמו כן, ישנן ראיות למקרים של חוסר התאמה בין המערכת החיסונית של האם לזו של העובר, הפוגעת בהתפתחות העובר.
• גורמים גנטיים: נראה כי לאוטיזם בסיס גנטי משמעותי:  2% - 4% מאחיהם של ילדים עם אוטיזם מתגלים אף הם כאוטיסטים- פי 50, בערך, מהשכיחות בכלל האוכלוסייה, ומחקרי תאומים זהים ושאינם זהים מצביעים על קירבה משפחתית כמעלה את הסיכון ללקות באוטיזם ולקויות קוגניטיביות נוספות. 

ישנן שיטות טיפול רבות ושונות, המותאמות  לצרכיו ויכולותיו הספציפיות של האדם הסובל מאוטיזם. טיפול באוטיזם צריך להיות אינטנסיבי ויומיומי, ודורש שיתוף פעולה ותיאום בין הגורמים המטפלים. הטיפולים כוללים שיפור של מיומנויות שונות - חברתיות, קוגנטיביות ורגשיות. תמיכה וייעוץ להורים ולמשפחה חיוניים אף הם, כמו גם מעורבותם בטיפול. אחת ממטרות הטיפול היא שילוב בקהילה, במסגרות חינוכיות ותעסוקתיות.

• טיפול התנהגותי:השיטה מתמקדת בשינוי דפוסי התנהגות בלתי יעילים וחיזוק התנהגות רצויה. זוהי דרך עבודה המדגישה את ההיבט החברתי, ודורשת שיתוף פעולה מצד המשפחה וכלל הגורמים המטפלים. השיטה ההתנהגותית הידועה כיום הינה ABA.
• טיפול בשיטת גרינשפאן:  מתמקדת בזיהוי הקשיים התפקודיים והרגשיים הספציפיים, ובבניית תוכנית טיפולית המערבת את המשפחה והסביבה המטפלת. הגישה מבוססת על ההנחה שאינטראקציה עם אנשים חיונית להתפתחות הילד, ומתמקדת  בעבודה פרטנית המתמקדת בניסיון ליצור קרבה רגשית וקשר חיובי.
•  טיפול תרופתי: אין טיפול תרופתי לאוטיזם, אך שימוש בתרופות יכול לסייע בהקלה על תופעות של אגרסיה, התקפי זעם, התנהגויות של פגיעה עצמית, התנהגות חזרתית כפייתית והיפראקטיביות. התרופות יהיו בד"כ מסוג אנטי דיכאוניות או אנטי פסיכוטיות.
• טיפול בבעיות שפה ותקשורת: עבודה עם קלינאי תקשורת יעילה לקידום ההבנה והשימוש בשפה, או בתקשורת לא מילולית.
• טיפולי עזר: ריפוי בעיסוק וטיפולים באומנויות, בבעלי חיים ובמוסיקה, בהתאם לנטיות של האדם, מסייעים בשיפור יכולת הפעולה והיכולות הרגשיות. עבור אוטיסטים שתפקודם גבוה יותר נבדקת היום האפשרות שטיפול התנהגותי-קוגניטיבי יכול לסייע.